Downs syndrom er en kromosomsykdom og oppstår når det dannes et ekstra kromosom i det 21. kromosomparet som følge av en feil under celledeling. Dette påvirker både kognitiv og fysisk utvikling negativt. Takket være testene som er utført, kan babyen oppdages før fødselen.
Den eneste faktoren som er kjent for å forårsake Downs syndrom er graviditetsalderen. Graviditet under 30 år har mindre enn én av 1000 sjanser for å oppleve Downs syndrom. I svangerskap over 44 år er denne frekvensen 1 av 35 svangerskap. Men fordi unge kvinner får flere babyer, er 75–80 % av barna med Downs syndrom babyer av unge mødre.
Hva forårsaker Downs syndrom?
Downs syndrom oppstår når en ekstra kopi av kromosomet oppstår i deler av eller hele det 21. kromosomparet. Det er gener i hver celle i kroppen vår, og disse genene er gruppert sammen i cellen. Normalt har hver celle 46 kromosomer. 23 av disse kromosomene kommer fra mor og 23 fra far.
Den mest kjente varianten av Downs syndrom er Trisomi 21, der hver celle har 47 kromosomer i stedet for 46. Dette skyldes en ekstra kopi av kromosomer i sæd- eller eggcellen som oppstår under celledeling før eller under befruktning. 95 % av Downs syndrom er trisomi 21. 88 % av trisomi 21 er forårsaket av en feil i delingen av eggcellen.
Typer Downs syndrom
De resterende 5 % av tilfellene av Downs syndrom oppstår som et resultat av tilstander som kalles mosaikk og translokasjon. Mosaic Downs syndrom oppstår når noen celler i kroppen er normale, mens andre har trisomi 21. Robertsonsk translokasjon sees som et resultat av at det 21. kromosomet brytes av under celledeling og fester seg til et annet kromosom, vanligvis det 14. Denne ekstra delen av det 21. kromosomet viser trekk ved Downs syndrom. Selv om en person med en translokasjon er fysisk tilstede, har barnet en høy risiko for å få et ekstra 21. kromosom.
Hva er karakteristiske trekk ved Downs syndrom?
Barn med Downs syndrom vokser generelt saktere i høyde og vekt, lærer saktere og har vanskeligere for å løse problemer og ta avgjørelser enn andre barn. Intelligensnivåene forblir lavere enn normalt. Men med god og tidlig utdanning observeres en betydelig økning i intelligensnivået. Barn med Downs syndrom kan leve livet sitt som normale individer med god utdannelse. De kan få jobb når de får muligheten. De kan nå et nivå der de kan opprettholde sine egne liv. Fysioterapi, spesialundervisning og språkterapi er nødvendig. For disse er det nødvendig å få profesjonell hjelp på en planlagt og programmert måte.
