Hva er hemofili? Hva er symptomene på hemofili?

Hva er hemofili?

Hemofili er blodets manglende evne til å koagulere normalt som følge av mangel på et protein som kalles "koagulasjonsfaktor". Pasienter opplever mye lettere eller mye mer blødning enn normalt, og noen ganger kan blødningen være livstruende. Det er to hovedtyper av hemofili: Faktor 8 (faktor VIII) mangler ved hemofili A og faktor 9 (faktor IX) mangler eller svært lav i hemofili B. Hemofili er en livslang tilstand. Dette er forårsaket av et unormalt gen. Foreldre overfører dette unormale genet til barna sine. I noen av disse tilfellene er foreldrene ganske enkelt bærere og vet kanskje ikke at de har dette unormale genet fordi de ikke har symptomer på sykdommen. Hemofili er mer vanlig hos menn, men svært sjelden hos kvinner.

Hva er symptomene på hemofili?

Symptomer avhenger av alvorlighetsgraden av hemofilien. Noen barn har symptomer like etter fødselen (for eksempel overdreven blodtap under omskjæring), mens de med mild hemofili utvikler symptomer senere (mer enn normal blødning etter skade eller operasjon). Blødning kan oppstå fra tid til annen uten en tilretteleggende faktor. Denne typen blødning oppstår vanligvis i leddene. De mest berørte leddene er ankler, knær og albuer.

intraartikulær blødning; Det kan forårsake smerte, hevelse, stivhet og begrensning av leddbevegelser. Over tid kan tilbakevendende blødninger i leddet forårsake skade. Symptomer på ekstraartikulær blødning kan også sees hos pasienter: blodtap i avføring og urin, intraabdominal blødning og magesmerter, blåmerker som følge av intramuskulær blødning er de viktigste.

Finnes det en test for å diagnostisere hemofili?

Ja. Diagnosen hemofili kan stilles ved hjelp av ulike laboratorietester.

Hva om jeg blir gravid?

Gravide kvinner med hemofiligenet er i faresonen for å overføre genet til babyene sine, samt risiko for unormal blødning. Av denne grunn bør de definitivt fortsette prosessen under kontroll av en lege.

Hva kan jeg gjøre som hemofilipasient for å forhindre blødning?

? Gå til vanlige legekontroller

? Når du oppsøker en annen lege, la dem vite at du har hemofili ("A" eller "B")

? Følg legens anbefalinger angående behandling

? Sørg for å kjenne tegn på blødning

? Ikke bruk smertestillende midler kalt aspirin eller NSAIDs uten en leges kontroll.

? Gå til dine vanlige tannlegekontroller og ta vare på munnhygienen din

? For en nødsituasjon som kan oppstå mens du reiser, ta medisinene som brukes i erstatningsterapi med deg.

Å være i idealvekten gir positive effekter på hjerte- og karsykdommer, styrke, fleksibilitet, balanse, leddstabilisering og bentetthet, så det er viktig å trene.

Hvordan behandles hemofili?

Forebyggende behandlinger brukes for å redusere blødninger og langsiktige uønskede effekter. Måten for forebyggende behandling bestemmes i henhold til risikoen for blødning hos personen. En rekke produkter er tilgjengelige som kan gi effektiv blødningskontroll for hemofili A og B. Valget mellom produkter gjøres på bakgrunn av individuelle faktorer. Studier på genterapi ved hemofili fortsetter.

Hva er de langsiktige uønskede bivirkningene av hemofili?

De viktigste langsiktige uønskede bivirkningene av hemofili er; Dette er tilstandene som utvikler permanent skade på grunn av blødning som hemofil artropati, kronisk hemartrose og nevrologiske problemer. Utvikling av resistens mot langtidsbehandlinger (faktorhemmere) er et annet problem. I tillegg, som ved mange kroniske sykdommer, kan livskvalitet og skole-/arbeidsprestasjoner bli påvirket ved hemofili.

Men takket være fremskritt i behandlingen de siste årene, har forventet levealder for personer med hemofili i ressurstilstrekkelige omgivelser blitt lik den for den generelle befolkningen.

Siste innlegg