Med den prenatale testen laget av blodet til den vordende mor, er det nå mulig å lære den genetiske statusen til babyen ved å gi bare noen få rør med blod.
Mange gravide er bekymret for helsen til det ufødte barnet sitt. Muligheten for kromosomavvik øker i enkelte svangerskap på grunn av avansert mors alder, familiehistorie og påvisning av høy risiko i screeningtester. American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler ikke-invasive diagnostiske (invasive prenatale) tester for gravide kvinner i denne gruppen. Ferti-Jin Center for Women's Health and Assisted Reproductive Techniques Klinikkdirektør, gynekologi, obstetrikk og IVF-spesialist Op. Dr. Seval Taşdemir snakket om den prenatale testmetoden som vil fjerne fostervannsprøver ...
Teknikker utviklet med kunnskap innen menneskelig genetikk kan gi pålitelige resultater for par som ønsker å få en baby i prosessen frem til fødselen. Jo mer nøyaktig og pålitelig testen er, desto mindre vil andre inngrep bli brukt, og det vil være mulig å unngå potensielle problemer. Feilmarginen vil bli minimert ved å rense testene på dette emnet og undersøke spesielle regioner.
Disse teknikkene er en metode som hjelper oss å forstå hvordan de genetiske strukturene til mor- og farkandidatene kombineres i egget og sædcellene som utgjør barnet. I tillegg kan farskap bestemmes av babycelle-DNA hentet fra prenatal mors blodprøve.
Slike tester gir mulighet for å oppdage mange kromosomavvik i første trimester med 99 prosent nøyaktighet.
HJERTE- OG IMMUNSYSTEMANOMALIER KAN OGSÅ SE PÅ
Denne teknologien inkluderer DiGeorge syndrom (DGS), som er preget av abnormiteter i 21, 18, 13, X- og Y-kromosomer, og hjerteanomalier og immunsystemproblemer, som sees hos omtrent én av 2000; 1p36 delesjonssyndrom kjent med muskelavvik og mental retardasjon sett hos 1 av 5 tusen; Angelman syndrom, som har utviklingsforsinkelse, balanseproblemer og intelligensproblemer med en frekvens på 1 av 12 tusen; Cri du Chat syndrom, som forekommer hos 1 av 20 000 mennesker med lav fødselsvekt, pustevansker og muskelproblemer og mental retardasjon; Prader Willi syndrom, som sees hos én av 10 tusen forårsaker fedme, intelligensproblemer og muskelproblemer, er også utviklet for å oppdage det med prenatal testing uten noen invasiv prosedyre.
Prenatal testing tilbys med disse nye generasjons testene som er trygge, sensitive og omfattende, spesielt nødvendig i svangerskap over 35 år. Den er gyldig for enkelt- eller tvillingsvangerskap og brukes i begge tilfeller. Det kan også brukes i graviditeter forårsaket av in vitro fertilisering og oocyttdonasjon.
KROMOSOMINFORMASJON PÅVISES FRA MORENS BLOD
Under graviditeten går babyens DNA, som bærer den genetiske informasjonen, over i morens blod. Prenatal diagnostisk testing under graviditet gjør det mulig å oppdage visse kromosominformasjon fra morens blod som kan påvirke babyens helse.
Mennesker har 23 par kromosomer. Den diagnostiske testen brukt under graviditet oppdager kromosomene som skal være doble, enkeltkromosomer og ekstrakromosomer. Innenfor rammen av denne testen; Downs syndrom (trisomi 21), Patau syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18), monosomi X (Turner syndrom) og X-kromosom triploidier.
Denne testen; vurderer ikke risikoen for mosaikk, delvis trisomi eller translokasjon.
I dag, genetiske tester; Fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus er mindre kirurgiske inngrep og har lav risiko. I ikke-invasiv prenatal diagnostisk test er det mulig å oppdage dem bare fra blod.
HVORFOR VELGE DENNE TESTEN?
Den kan brukes på kvinner i alle aldre, uavhengig av kroppsmasseindeks og etnisitet.
Det innebærer ingen risiko for babyen.
Den kan utføres fra 9. uke i første trimester av svangerskapet og oppdager 99,9 % Down Syndrom, Trisomi 13, Trisomi 18, 92 % Monosomy X og 99,9 % X-kromosom Triploidy.
Det viser høy følsomhet for å oppdage vanlige trisomier. Den har en veldig lav falsk positiv rate. Den bestemmer en personlig risikoscore for hver pasient med statistikk.
Testresultatene sendes til legen din innen 2-3 uker etter at blodprøven når laboratoriet i USA.
Resultatet ditt, som vil bli sendt til legen din, vil inkludere følgende alternativer:
Lavrisikoresultat: Det betyr at sannsynligheten for at babyen har en av de undersøkte kromosomforstyrrelsene er svært lav. (ikke 100%)
Høyrisikoresultat: Det betyr at sannsynligheten for at babyen har en av de undersøkte kromosomforstyrrelsene er svært høy. (Betyr ikke 100%) Andre valideringstester som må gjøres bør gjøres. Samtidig sendes en ny blodprøve for tester som ikke gir resultater, men med lav hastighet.
Jeg er så glad for at jeg ikke tok fostervannsprøve
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41 år gammel kommende mor, forklarer hvorfor hun foretrakk prenatal testing og hva hun gikk gjennom...
Hvilke bekymringer opplevde du mest da du vurderte å bli gravid? Hva har skremt deg mest?
Da vi bestemte oss for å bli gravide, var min største bekymring vanskelighetene og tilbakeslagene jeg kunne oppleve på grunn av min alder og helsetilstand. Av denne grunn visste vi at vi måtte gå gjennom graviditetsprosessen under kontroll av en lege vi trodde, stolte på og beviste seg selv.
Var det noen problemer du hadde vanskeligheter med eller opplevde som vanskelige i svangerskapsoppfølgingen?
Det var ikke noe problem at jeg hadde problemer med svangerskapsoppfølgingen. Vår gynekologi- og IVF-spesialist, Op. Dr. Sammen med Seval Taşdemir og vår indremedisinske spesialist fikk vi helsen min under kontroll. Ved å få utført alle undersøkelsene har vi eliminert muligheten for uhell.
Min kone og jeg ventet spent på vårt prenatale testresultat, jeg var glad for at jeg ikke hadde fostervannsprøve. Når testresultatene var gode, doblet vår lykke. Nå venter vi spent på dagen da vi skal ta babyen vår i armene med god helse.
Vil du anbefale graviditet og å være mor til tross for høy alder? Hvis dette var ditt andre eller tredje svangerskap, ville du fortsatt vurdert å bli mor?
Jeg tror hver kvinne har motivasjonen til å bli mor, men det viktigste er å føle seg klar. Jeg håper hver kvinne som føler seg klar for det vil smake på den følelsen. For å fortelle sannheten, ville jeg ikke vurdert denne behandlingen og graviditetsprosessen for den andre eller tredje babyen.
