Normalt blir kvinner født med XX-kromosomet og menn med XY-kromosomet. Menn med Klinefelters syndrom har et ekstra X-kromosom og er født XXY. Denne tilstanden, som rammer menn, blir ofte ikke diagnostisert før i voksen alder.
Testikkelutvikling er utilstrekkelig hos menn med Klinefelters syndrom. Dette forårsaker utilstrekkelig testosteronproduksjon. Derfor kan disse pasientene ha mindre muskelmasse, mer brystvekst og mindre kropps- og ansiktshår. Imidlertid vil ikke alle ha de samme symptomene. De fleste menn med Klinefelters syndrom kan produsere enten ingen eller svært lite sædceller. Assisterte befruktningsteknikker og enkelte hormonbehandlinger gjør det imidlertid mulig for disse pasientene å bli fedre.
Hva er symptomene på Klinefelters syndrom?
Babyer født med dette syndromet utvikler seg langsommere enn jevnaldrende, og det kan bli forsinket å sitte og krype. De har svake muskler og kan ha bilaterale, ikke-nedgående testikler.
Unge hanner med Klinfelter er høyere enn normalt. Bena er lange, stammen er kort og hoftene brede. Puberteten er ofte forsinket. Det er observert at det er mindre ansikts- og kroppsbehåring etter puberteten. Testiklene og penis er små. Brystvevet er stort (gynekomasti). Deres bein og muskler er svake og de blir raskt slitne. De kan være sjenerte og følsomme.
Symptomer sett hos voksne menn: Svært få eller ingen sædceller. Som et resultat er det infertilitet. Testiklene og penis er små. Sexlysten deres er vanligvis lav. Veksten deres er lang og beinene er svake. De har lite kroppsbehåring og store bryster (gynekomasti). Magefettet kan øke.
Hva er problemene hos menn med Klinefelters syndrom?
-Svært vanlig mannlig infertilitet
- Angst og depresjon
- Sosiale og atferdsproblemer
- osteoporose
- Hjerte- og karsykdommer
-Brystkreft
-Lungesykdommer
-Type 2 diabetes, hypertensjon, høyt kolesterol
Sykdommer som lupus og revmatoid artritt
-Tannkaries
-Autismespekterforstyrrelser
Hvordan diagnostiseres Klinefelters syndrom?
For å diagnostisere sykdommen utføres først en fysisk undersøkelse. Tilstedeværelsen av de ovennevnte symptomene undersøkes under undersøkelsen. Disse symptomene kan variere avhengig av pasientens alder. Kromosomanalyse bestemmes i perifert blod etter undersøkelsen. Lave testosteronnivåer i blod og urin støtter sykdommen. Ved mistanke om Klinefelters syndrom i livmoren kan sykdommen oppdages ved fostervannsprøve.
Hvordan behandles Klinefelters sykdom?
Siden Klinefelters sykdom er en kromosomal lidelse, er ingen definitiv og permanent behandling mulig. Støttende behandlinger er imidlertid tilgjengelige for tilstander forbundet med denne sykdommen.
De viktigste behandlingene er:
-Testosteronstøttebehandling: På denne måten øker muskelmassen, stemmen blir tykkere, kroppsbehåringen øker, reproduktive organer utvikles, osteoporose avtar. Testosteronbehandling kan tas hver 2.-3. uke i form av injeksjoner eller piller. Testosteronbehandling korrigerer ikke infertilitet.
-Logo- og språkterapi
-Spesialundervisning og atferdsterapi
-Fysioterapi for muskelstyrke
-Brystkirurgi for gynekomasti
-Vektkontroll og metabolsk kontroll
-Psykologisk støtte og familiestøtte
Kan menn med Klinefelters syndrom være fedre?
Pasienter med Klinefelter er infertile fordi de ikke kan produsere nok sæd. Hos disse pasientene er testiklene vanligvis under normale dimensjoner. Siden det ikke er tilstrekkelig testikkelstørrelse, observeres ofte høye mengder FSH- og LH-hormonsekresjon fra hypofysen. Disse pasientene ofte Hypergonadotrop hypogonadisme bord er tilgjengelig.
Fremskritt innen assistert reproduksjonsteknikk gir disse pasientene sjansen til å bli fedre. Med metoden intracytoplasmatisk spermieinjeksjon (TESE-ICSI) kombineres sædcellene tatt fra pasienten med egget i laboratoriet. Nødvendige genetiske tester utføres mot muligheten for at barnet som skal fødes blir XXY.
Nyere forskning har vist at unge menn med Klinefelters syndrom er i stand til å produsere en god del sunn sæd sammenlignet med voksne menn. Sperm samlet inn i denne perioden kan lagres for fremtidig bruk. Sædceller oppdaget under mikro TESE kan fryses og lagres.
Noen av disse pasientene kan behandles med hormonelle behandlinger når sæd ikke kan finnes i Micro TESE eller etter mislykket IVF, og det er en sjanse for å få ny sæd.
Hvis du observerer symptomer som ligner på de ovennevnte hos søsken, ektefelle eller sønn, bør du umiddelbart konsultere en urolog. Legen din vil informere deg om sykdommen og neste prosess etter å ha utført nødvendige undersøkelser og tester.
Jeg ønsker deg sunne dager.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
