Angelman syndrom, også kjent som "AS", er en genetisk tilstand som forårsaker problemer med tale, balanse og gange. I tillegg til utviklingsforstyrrelser kan man også se nevrologiske problemer hos pasienter. Hyppig smil og latter er blant konsekvensene av Angelmans syndrom.
Angelman syndrom blir vanligvis ikke lagt merke til før babyen er 6-12 måneder gammel. Anfall kan også sees i alderen 2-3 år.
Personer med Angelman syndrom kan leve et normalt liv, men den høye spenningen avtar over tid.
Hva er symptomene?
- Problemer med å krype, utviklingsforstyrrelser, mental retardasjon hos babyer selv om de er 6-12 måneder gamle
- Vanskeligheter med å snakke
- Problem med balansen
- Skjelving i armer og ben
– Smiler og ler konstant
- Glad, spent personlighet
Andre forhold som kan oppstå hos personer med Angelman syndrom inkluderer:
- Anfall som starter ved 2-3 års alder
- Harde trekk
- Flathet på baksiden av hodet og liten hodeskalle
- Strabismus
- gå med armene i været
- Lyst hår, hud og øyenfarge
Hva er grunnen?
Angelman syndrom er en genetisk lidelse. Det oppstår vanligvis på grunn av problemer i UBE3A-genet som ligger på det 15. kromosomet.
Gener er segmenter av DNA og bestemmer karakteristiske trekk. Genene vi får fra mor og far er satt opp i par. Begge genene i genpar er aktive. Det vil si at celler bruker informasjon fra begge foreldrene. I svært få gengrupper er imidlertid bare ett av parene aktivt. Aktiviteten til hvert gen avhenger av om det kommer fra mor eller far. Hvis det er et problem i det aktive av disse foreldrespesifikke genene eller hvis det aktive genet mangler, oppleves genetiske problemer tilsvarende.
Under normale forhold er det bare det mors arvelige UBE3A-genet som er aktivt i hjernen. I de fleste tilfeller av Angelmans syndrom mangler eller er det 15. kromosomet som inneholder dette maternelle genet, skadet. Sykdommen kan også ses når to defekte gener arves fra faren.
Hva er risikofaktorene?
Angelman syndrom er svært sjelden. I de fleste tilfeller kan ikke eksperter finne ut hva som forårsaker den genetiske endringen. De fleste pasienter har ikke en familiehistorie med denne sykdommen. I en svært liten gruppe tilfeller kan sykdommen arves fra en av foreldrene. Av denne grunn er tilstedeværelsen av sykdommen i familiens historie en risikoøkende faktor.
Sønnen til den berømte skuespilleren Colin Farrell hadde også denne lidelsen, noe som ble reflektert i pressen de siste årene.
