I menneskekroppen samles tusenvis av gener for å danne kromosomer. Det er 44 autosomale kromosomer, nummerert 1 til 22 i par, som er like hos menn og kvinner. Det 23. paret bestemmer kjønnet. Kjønnskromosomet er XX hos kvinner og XY hos menn. Genet, kalt FMR1-genet, er på X-kromosomet og er ansvarlig for å produsere et protein som er viktig for hjernens utvikling. Dette proteinet kalles FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Personer med skjørt X-syndrom har en mangel på dette proteinet Pediatrisk genetikkspesialist Assoc. Dr. Yasemin Alanay avklarte de nysgjerrige spørsmålene om Fragilt X-syndrom.
-Hva er forekomsten av Fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom, som sees hos en av rundt fire tusen gutter i verden, er en genetisk sykdom. Denne lidelsen, som kan overføres fra generasjon til generasjon, forårsaker psykisk funksjonshemming og autisme. Det sees hos omtrent én av 6000 jenter hos jenter, det gir vanligvis lettere problemer. Disse problemene kan omfatte utviklings- og taleforsinkelser, lærings- og atferdsproblemer.
-Hos hvilke barn skal syndromet mistenkes?
Barn med uforklarlig intellektuell funksjonshemming eller autisme Barn med markert hyperaktivitet, språkforsinkelse, lærevansker og/eller lett kognitiv retardasjon Barn med FXS fysiske eller atferdsmessige egenskaper, uavhengig av familiehistorie eller kjønn.
- Finnes det en kur for problemet?
Selv om medikamentelle behandlinger for den genetiske mekanismen til FXS har kommet til prøvestadiet de siste årene, er det ingen definitiv behandling som helt vil eliminere funnene. Men i dagens praksis gis disse barna talespråklig, ferdighetsbyggende terapi og fysioterapi, sammen med spesialundervisning. Med applikasjoner som sensorisk integrasjonsterapi, er det rettet mot å transformere motorisk koordinasjon, leddstabilitet, visuell, auditiv og taktil informasjon til passende motoriske responser. Legemidlene som brukes er generelt effektive i behandlingen av hyperaktivitet og kort oppmerksomhet.
Er bærere utsatt for sykdom?
Omtrent 259 kvinner og én av 450-500 menn er i faresonen for premutasjonsbærere. FXS sees ikke hos premutasjonsbærere. Det kan imidlertid være FXPOI, som kan forårsake infertilitet, og FXTAS, som forårsaker nevrologiske problemer.
Fragil X-relatert primær ovariesvikt (FXPOI): Det er en viktig årsak til infertilitet, for tidlig overgangsalder og andre livmorproblemer hos kvinner i fertil alder som er skjøre X-bærere.
Fragilt X-assosiert tremor/ataksisyndrom (FXTAS): Balanse- og hukommelsesproblemer hos skjøre X-bærere, et nevrologisk problem som starter over 50 år som kan forårsake skjelving og andre nevrologiske og psykiatriske symptomer. Det er mer vanlig hos menn enn hos kvinner.De som er i faresonen for premutasjonsbærere må oppdages før graviditet. Fordi premutasjonen kan bli en full mutasjon og forårsake Fragilt syndrom hos barna til disse kvinnene.
Hva fortelles i genetisk veiledning?
I tillegg til de som er diagnostisert med FXS, bør de som får vite at et familiemedlem har fått diagnosen også få genetisk veiledning. En spesialist som kjenner skjørt X-syndrom godt, gir informasjon om hvordan testen gjøres, arvemåten og fremtidig familieplanlegging. Det er svært viktig på dette stadiet å gjøre familien kjent med diagnosen. Hvordan sykdommen arves, hvem som kan være en risikabel premutasjonsbærer, og mulighetene for prenatal diagnose forklares i detalj for familien. FXS bør huskes hos de som har en uforklarlig psykisk funksjonshemming i familien og de som søker om genetisk veiledning. Bud Foundation er den offisielle representanten for National Fragile X Foundation i USA. Familier kan få støtte her.
FYSISKE/MENTALE/ATFERDISKE SYMPTOMER
-Store ører
- Langt, smalt ansikt
-Store testikler i ungdomsårene/voksne n Flatfot
- Skjeling/ late øyne
-Løse ledd
-Utviklingsforskinkelse
-Læring og intellektuell vansker
- Oppmerksomhetssvikt og hyperaktivitet
- Klapping og/eller biting
- Dårlig øyekontakt
-Genanse, angst
- Atferdsproblemer
-Tale/språkforsinkelse
-Rask, repeterende tale
- Vanskeligheter med overganger
- Økt følsomhet for lyd, berøring, folkemengder, visse matvarer og teksturer.
