Med NIFTY-testen, som kan utføres etter 8. svangerskapsuke, avgjøres det om babyen har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13, de vanligste kromosomavvikene. American Society of Obstetrics and Gynecology opplyser at denne testen kan anbefales til alle gravide kvinner som ikke lenger er i risikogruppen.
Sykdommer oppdaget av NIFTY-testen Hva er trisomi og hvordan utvikler det seg?
Menneskets DNA består av 46 kromosomer, og halvparten av disse 46 kromosomene kommer fra moren og halvparten fra faren. Trisomi oppstår når antallet kromosomer, som normalt er to fra mor og ett fra far, er plassert i tre kopier i cellene. Det forekommer hyppigst i 21., 18. og 13. kromosom, og mer sjelden i andre kromosomer. Disse ekstra kromosomene forårsaker ulike anomalier. Når disse anomaliene på cellenivå oppstår, manifesterer de seg med ulike syndromer hos babyen.
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Den vanligste kromosomavviket er trisomi 21. Den forekommer i en av omtrent 800 levendefødte. Trisomi 21, som er en kromosomsykdom som oppstår under svangerskapet, er vanligvis ikke arvelig, og forekomsten av trisomi 21 øker etter hvert som moren blir eldre. Babyer med Downs syndrom, som har lett til alvorlig mental retardasjon, har typiske ansiktsuttrykk og hodestrukturer når de blir født. Hodet er relativt lite, bakhodet er flatt, nakken er kort og bred, øynene er satt fra hverandre og skråstilt.
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Det forekommer hos omtrent én av 5000 levendefødte. Økende mors alder øker risikoen for denne sykdommen. Disse babyene, som er født med svært alvorlige strukturelle defekter, går vanligvis tapt under svangerskapet eller det første året etter fødselen.
Trisomi 13 (Patau syndrom)
Denne kromosomavviket opptrer i omtrent én av 10 000 levendefødte. De mest åpenbare anomaliene hos disse babyene er de i hjernen og ansiktet. Som med alle andre trisomier, er anomalier i hjertet, fordøyelsessystemet og andre systemer funnet i høyere hastighet. 95 prosent av babyer født med trisomi 13 dør det første året.
Hvordan oppdages trisomi i kromosomer under graviditet?
Under graviditeten, som avsluttes ved ca. 40 uker, bør helsen til både mor og baby overvåkes nøye. I denne prosessen påføres ulike tester på moren i henhold til svangerskapsmåneden hun er i. Både invasive (invasive) og ikke-invasive (ikke-invasive) screeningtester utføres.
Ikke-invasive (ikke-invasive) screeningtester: Ultralydundersøkelser utført mellom 11. og 14. svangerskapsuke er blant de ikke-invasive metodene. På denne måten kan nakketykkelsen på babyen måles. Doble og trippel screeningtester med mors blod er andre ikke-invasive teknikker. Men selv om disse teknikkene oppdager risikoen til en viss grad, kan en endelig diagnose ikke nås.
Intervensjonelle (invasive) screeningtester: Teknikker som fostervannsprøve, chorionic villus biopsi og cordocentesis brukes i invasive metoder som krever intervensjon i kroppen til vordende mødre. Slike metoder utføres ved å samle cellene spredt fra babyen i mors liv. Selv om disse intervensjonstestene for tiden er testene med høyest prosentandel av sikkerhet i verden, er det en risiko for spontanabort mellom 2 prosent og 1 prosent etter intervensjon.
Hva er NIFTY-testen?
Blandingen av babyens blod med mors blod under graviditeten er grunnlaget for å utføre NIFTY-testen. Etter en viss svangerskapsperiode kan DNA-fragmenter som tilhører babyen separeres med blodet tatt fra morens arm. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomi ) test, det vil si ikke-invasiv føtal trisomitest, gir mulighet til å fastslå tydeligere om babyen har Trisomi 21, Trisomi 18 eller Trisomi 13 sammenlignet med andre metoder.
Hvordan gjøres det?
Testen gjøres ved å ta blod fra moren. Blodet tatt fra mors arm sendes til de aktuelle laboratoriene gjennom spesielle rør. Analysen tar omtrent 10 til 14 dager og resultatene deles med moren av legen.
Hva betyr det om resultatet er negativt eller positivt?
Et negativt testresultat indikerer at babyen er omtrent 99,9 prosent fri for trisomi, og et positivt testresultat indikerer at babyen har 99,9 prosent trisomi.
Når brukes det?
Ved mistanke om at barnet har trisomi som følge av ultralyd og blodprøver, eller hvis mor er i risikogruppen, utføres NIFTY-testen etter anbefaling fra legen. Den beste tiden å ta en NIFTY-test er 10. uke av svangerskapet, men teknisk sett kan den brukes fra 8. uke. Denne testen anbefales også for alle mødre som ikke er i risikogruppen.
Hva er funksjonene?
NIFTY-testen har 2 viktige funksjoner.
1. Ikke-invasiv metode:
Bare mors blod er nødvendig. I så måte risikerer det ikke helsen til både mor og baby, selv på et minimumsnivå.
2. Tidlig oppdagelse:
At testen kan brukes fra 12. svangerskapsuke gir en fordel for både legen og familiene for kliniske avgjørelser i neste fase.
