Bekrefter opprinnelsen til den eksisterende genetiske sykdommen
Når det er et tilfelle som viser symptomer som medisinen ikke kan diagnostisere, eller det er en sykdom som stadig viser seg i familien, kan man mistenke at det er en genetisk sykdom. Selv en uhelbredelig sykdom kan overføres til barnet. Selv om mange genetiske sykdommer faktisk er sjeldne, er nøyaktig diagnose for viktig til å bli ignorert for både enkeltpersoner og deres familier når det gjelder konsekvensene. Av denne grunn bør genetisk analyse kun utføres av store laboratorier som er spesialiserte på dette feltet.
Å oppdage og gjenkjenne gener virker som en god idé; Så vil du virkelig vite om du har en arvelig sykdom? Genetisk testing kan bidra til å diagnostisere en genetisk sykdom; men før du søker, må du vite fordelene og skadene med disse testene. Hensiktsmessig behandling kan gis når personen får en riktig diagnose. Hvis en gentest sier at du har høy risiko for å utvikle en genetisk sykdom senere i livet, kan du gå til mer regelmessige kontroller og holde risikoen på et minimum. På den ene siden kan resultatet bli negativt og dette kan påvirke humøret ditt. For dette bør du tenke deg godt om før du tar en genetisk test. Her er fordelene ved å ha genetisk testing.
Håndtere medfødt sykdom
Dette er testene som er gjort for å forhindre fødsel av et sykt barn. Disse testene er gjort for noen arvelige sykdommer relatert til hjertemuskelen. Normale embryoer velges både ved testing i livmoren og ved å utføre genetiske embryoanalyser; slik at det kan være mulig å eliminere denne arvelige sykdommen før fødselen. Det brukes også i forskning på barn med utviklingsforsinkelser eller lærevansker, når visse krefttilfeller ofte sees blant pårørende. Genetiske tester er også ofte foretrukket i noen rettsmedisinske saker som involverer rettsmedisin eller i tilfeller med mistanke om farskap.
Bekrefter opprinnelsen til den eksisterende genetiske sykdommen
Når det er et tilfelle som viser symptomer som medisinen ikke kan diagnostisere, eller det er en sykdom som stadig viser seg i familien, kan man mistenke at det er en genetisk sykdom. Selv en uhelbredelig sykdom kan overføres til barnet. Selv om mange genetiske sykdommer faktisk er sjeldne, er nøyaktig diagnose for viktig til å bli ignorert for både enkeltpersoner og deres familier når det gjelder konsekvensene. Av denne grunn bør genetisk analyse bare utføres av visse laboratorier som er spesialiserte på dette feltet.
Bestemmelse av følsomhet for legemidler
Dette er tester for å forutsi medikamentets effekt og planlegge behandling. For eksempel kan det være nødvendig å bruke noen legemidler som brukes mot hypertensjon ved å gjøre en gentest først. Fordi noen mennesker reagerer bra, noen kanskje ikke. For å bruke noen medikamenter som forhindrer koagulering, må den genetiske strukturen til personen være kjent.
Dr. Gulay Ozgon:
'GENETISKE TESTER INTERESSERET FOR GENERASJONER, IKKE EN PERSON'
For å lære mer om genetisk testing, konsulterte vi medisinsk genetikkspesialist Dr. Gülay Özgön forklarer at genetisk veiledning er å informere personer som har en arvelig sykdom eller står i fare for å bære den, og deres pårørende, om sykdomsforløpet og behandlingsmetoder, risikoen for tilbakefall og løsninger, samt hvilke tester som bør utføres. gjort til hvilke tider og resultatene av disse. Ved å legge til at den genetiske rådgiveren først og fremst bør gi informasjon til familien upartisk og være forsiktig med å være et direktiv, sier Özgön, "Fordi de genetiske resultatene ikke bare angår et individ, men også generasjoner, er informasjonen som gis mye viktigere og permanent enn det er antatt." Dr. Gülay Özgön svarte på våre andre spørsmål om dette emnet som følger:
Kan sykdommer hos barn forebygges ved genetisk testing?
Det viktigste steget i denne forbindelse er at foreldrene konsulterer en genetisk rådgiver før graviditet. Familier er ofte uvitende om sykdommene de bærer på. Med innovasjonene innen genetikk de siste 10 årene, kan mange sykdommer som ikke kan diagnostiseres fullstendig diagnostiseres, og genene til sykdommene som forårsaker denne lidelsen er kjent. Å ha slik kunnskap uten å ha barn gjør det mulig for foreldre å forske på sine egne genetiske egenskaper først. Når de genetiske egenskapene til foreldrene undersøkes sammen med deres familiehistorier, er det lettere å forutsi sykdommene hos barnet som skal fødes. Denne informasjonen er imidlertid ikke nok til å forhindre genetiske feil som kan oppstå mens embryoet dannes. For dette er genetiske tester utført på embryoet eller fosteret også ekstremt verdifulle.
Kan genetiske lidelser hos mor og far også sees hos babyen?
Ja; Sykdommer som vanligvis sees hos mor eller far kan også sees hos babyen. Mens risikoen for tilbakefall av noen sykdommer hos barn er 50 prosent, er den for andre 25 prosent. Som et resultat varierer risikoen for tilbakefall av sykdommer omtrent mellom 25 og 50 prosent. Det kan imidlertid hende at prisene ikke alltid er slik; noen ganger kommer vi over familier som har 2-3 barn med samme sykdom på rad. Dette er fordi denne risikoen gjentar seg i hver graviditet. Hva er forholdet mellom stoffene vi bruker og genetikken vår? Hver mat vi tar inn i kroppen vår, hvert stoff har en interaksjon med kroppen vår. Forskjellen mellom individer viser seg også i effekten av rusmidler. Den minste forskjellen i genene våre bestemmer de ulike effektene av stoffet og om det oppstår bivirkninger eller ikke.
Spesielt pasienter som må bruke legemidler kontinuerlig kan ha nytte av denne typen genetisk testing for å justere dosen av legemidlene de skal bruke, og også for å se hvilke bivirkninger som kan oppstå. Som et resultat kan vi forutsi dosejusteringen av legemidlene vi bruker, forholdet mellom effekter og bivirkninger og doseringen, takket være små endringer i vår genetiske struktur.
Kan et barn som virker fysisk friskt ha en genetisk sykdom?
Ikke alle genetiske sykdommer begynner ved fødselen; Noen genetiske sykdommer kan også oppstå over årene. Noen enzymmangel og noen muskelsykdommer kan oppstå når babyen vokser. Noen genetiske sykdommer kan kreve lengre tid før de vises. Er genetisk diagnose viktig før graviditet?
genetikk i embryoet før unnfangelsen
Diagnose reduserer familiens bekymringsfulle forventninger. Når en genetisk diagnose stilles på babyen etter at graviditeten inntreffer og fosteret er påvirket av sykdommen, innebærer det etiske og trosvansker å bestemme svangerskapets skjebne. Takket være denne metoden er det mulig å velge den sunne før graviditeten starter. Hvem er i faresonen? De som har tenkt å gifte seg med slektninger eller til og med fra samme landsby, de som tidligere har hatt syke barn i familien, de som har en viss type kreft i familien, og de som ønsker å få barn i høy alder regnes som blant risikogruppen når det gjelder genetiske sykdommer.
Kan genetiske lidelser forebygges med IVF?
Med in vitro fertiliseringsmetoden kan diagnostisering av tidligere påviste sykdommer i familien stilles, slik at sykdommene forebygges før babyene blir født. Hvor stor risiko er de med en familiehistorie for kreft?
Graden av nærhet til de med en familiehistorie med kreft, deres livsstil og antall personer med en historie med kreft er faktorer som øker en persons individuelle risiko. For slike pasienter kan omtrentlige risikoforhold gis etter å ha tatt familiehistorien. Hvor mye brukes genvitenskap i estetiske operasjoner? Genvitenskapen har gått inn i estetisk og plastisk kirurgi for å få stamceller. I dag brukes fettmaterialer (fettsuging) tatt fra kroppene til å forskjønne og fornye slitt vev. Det har vist seg av vitenskapelige studier at applikasjonene som gjøres med denne metoden varer i svært lang tid.
Det er mange sentre i vårt land hvor du kan få rådgivning for genetiske tester og få utført nødvendige tester. Her er noen av dem:
1. Genetisk diagnosesenter i Istanbul Memorial Hospital
2. Acıbadem senter for genetisk diagnose og celleterapi www.acibademgenetik.com
3. Genetikk helsetjenester
4. generasjons genetikk www.nesiller.com
5. Florence Nightingale Genetic Testing Center
www.florence.com.tr
6. Ege universitet Det medisinske fakultet, Institutt for medisinsk genetikk
7. Akdeniz University Det medisinske fakultet, Institutt for medisinsk biologi og genetisk diagnose
8. Ankara Mikrogen Genetisk Diagnose Laboratory
Formsante
