Langerhans cell histiocytosis er en lidelse der et overskudd av immunsystemceller kalt Langerhans celler produseres i kroppen. Langerhans-celler, som hjelper til med å regulere immunsystemet, finnes vanligvis i hele kroppen, spesielt i huden, lymfeknuter, milt, lever og benmarg. Ved Langerhans cellehistiocytose danner umodne overflødige Langerhansceller ofte svulster som kalles granulomer. Men Langerhans celle histocytose regnes vanligvis ikke som en type kreft.
Omtrent 80 % av berørte individer utvikler ett eller flere granulomer i beinene, noe som forårsaker smerte og hevelse. Granulomer, som vanligvis oppstår i hodeskallen eller lange ben i armer eller ben, kan føre til at beinet knekker.
Granulomer forekommer også ofte på huden, og vises som blemmer, røde nupper eller utslett som kan være milde eller alvorlige. Hypofysen kan også være påvirket; Denne kjertelen ligger ved bunnen av hjernen og produserer hormoner som kontrollerer mange viktige kroppsfunksjoner. Uten hormontilskudd kan berørte individer oppleve forsinket eller ufullstendig pubertet eller være ute av stand til å få barn (infertilitet). I tillegg kan skade på hypofysen resultere i overdreven urinproduksjon (diabetes insipidus) og dysfunksjon av en annen kjertel kalt skjoldbruskkjertelen. Skjoldbrusk dysfunksjon kan påvirke hastigheten på kjemiske reaksjoner (metabolisme) i kroppen, kroppstemperatur, hud- og hårtekstur og atferd.
I 15 % til 20 % av tilfellene påvirker Langerhans cellehistiocytose lungene, leveren og det bloddannende (hematopoetiske) systemet; Skader på disse organene og vevet kan være livstruende. Lungepåvirkning, som ses som hevelse av de små luftveiene (bronkiolene) og blodårene i lungene, resulterer i herding av lungevevet, pusteproblemer og økt risiko for infeksjon. Hematopoetisk involvering, som oppstår når Langerhans-celler ikke gir plass til bloddannende celler i benmargen, fører til en generell reduksjon i antall blodceller (pancytopeni). Pancytopeni resulterer i tretthet på grunn av lavt antall røde blodlegemer (anemi), hyppige infeksjoner (nøytropeni) på grunn av lavt antall hvite blodlegemer, og koagulasjonsproblemer på grunn av lavt antall blodplater.
Andre symptomer som kan oppstå ved Langerhans cellehistiocytose, avhengig av hvilke organer og vev som har Langerhans celleavleiringer, inkluderer hovne lymfeknuter, magesmerter, gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott), forsinket pubertet, svulmende øyne, svimmelhet, irritabilitet og anfall. Omtrent 1 av 50 berørte individer opplever nedsatt nevrologisk funksjon (nevrodegenerasjon).
Langerhans cell histiocytose diagnostiseres oftest i barndommen, vanligvis mellom 2-3 år, men kan forekomme i alle aldre. De fleste individer med Langerhans cellehistiocytose i voksen alder er enten nåværende eller tidligere røykere; I omtrent to tredjedeler av voksne tilfeller påvirker lidelsen bare lungene.
Alvorlighetsgraden og manifestasjonene av Langerhans cellehistiocytose varierer mye mellom individer. Noen presentasjoner eller former for lidelsen ble tidligere tenkt på som separate sykdommer.
Mange mennesker med Langerhans celle histiocytose forsvinner til slutt med passende behandling. Det kan til og med forsvinne av seg selv, spesielt hvis sykdommen bare oppstår på huden. Men noen komplikasjoner av sykdommen, som diabetes insipidus eller annen vevs- og organskade, kan være permanent.
Anemi kan øke risikoen for demens
