Det er 4 typer lidelser som er forårsaket av genetikk. Type A vises i spedbarnsalderen og manifesteres ved utvidelse av lever og milt. Pasienter opplever vektøkning og vekstproblemer. Nervesystemet forverres gradvis. Det er ekstremt sjeldent at slike pasienter overlever inn i en mannlig barndom.
Ved type B ses veksthemming, lever- og miltforstørrelse, problemer med lungefunksjoner og hyppige infeksjoner. Mens høye mengder kolesterol og fett måles i blodet, reduseres antallet blodceller som gir koagulering. Type B er den ikke-nevrologiske varianten. Det ble bemerket at nervesystemet ikke ble påvirket hos type B-pasienter. Type B Niemann-Pick-pasienter er kjent for å leve til voksen alder.
Type C oppstår vanligvis i barndommen, men kan også oppstå i spedbarnsalderen og i voksen alder. Symptomer på type C inkluderer alvorlig leversykdom, kortpustethet, utviklingsforsinkelser, svakhet i muskelvev, mangel på koordinasjon, problemer med å spise og begrenset øyebevegelse. Type C-pasienter overlever vanligvis til voksen alder. Type C kalles C1 eller C2 i henhold til genmutasjoner.
Hva er forekomsten av sykdommen?
Type A Niemann-Pick sykdom er mer vanlig hos øst- og sentraleuropeiske jøder. Forekomsten er 1 av 40 000.
Forekomsten av type A og B i alle populasjoner er 1 av 250 000.
Type C er sett 1 av 150,00.
Begrepet type D er foreldet i dag. Personer med slike mutasjoner er klassifisert i type C1.
Hvordan overføres Niemann-Pick sykdom?
Denne sykdommen er autosomal recessiv. Med andre ord er det mutasjoner i begge av et par av gener. Personer som bare bærer ett mutert gen, har ikke symptomer på sykdommen.
Hvordan er behandlingen?
Det finnes ingen effektiv behandling for type A.
Det er oppnådd lovende resultater med benmargstransplantasjon hos type B-pasienter. Forskning fokuserer på enzymerstatning og genterapi.
Det finnes heller ingen kur for type D.
Et nytt medikament er utviklet for type C. Navnet på stoffet er "miglustat". Det kan brukes på pasienter med symptomer på nervesystemet.
En diett med lavt kolesterol anbefales for Niemann-Pick-pasienter. Forskning viser imidlertid at disse metodene ikke stopper sykdommen. De anbefalte medisinene lindrer symptomene på sykdommen.
Kilde: U.S. Nasjonalbiblioteket for medisin
