EB er en gruppe av blemmer hudtilstander. Huden er så følsom at selv en liten friksjon kan forårsake blemmer. Noen ganger er pasienten med EB kanskje ikke klar over at friksjon og skade kan forårsake det. Ved alvorlig EB oppstår blemmer kun med den ytre hud. Det er ikke begrenset. Det kan utvikle seg inne i kroppen, slik som munn, spiserør, mage, tarm, øvre luftveier, blære og kjønnsorganer.
Huden har et ytre lag kalt "Epidermis" og et indre lag kalt "Dermis". Stedet hvor disse to lagene møtes kalles "basement membran region". Hovedformasjonene (formene) av EB er EB simplex, Junctional EB og Dystrophic EB.tur.Simplex forekommer i ytre hud, de to andre forekommer i basalmembranregionen Dette er hovedtypene av EB. Det finnes også mange sidetyper.
Hvem får EB?
Omtrent 2 til 4 av hver 100 000 personer, eller 12 000 personer i USA (USA), har en eller annen form for EB. Den består av alle etniske og rasegrupper, og menn og kvinner er like berørt. Mildere former kan være tydelige når et barn kryper eller går, eller når en ung person deltar i kraftige fysiske aktiviteter.
Hva forårsaker EB?
Mange mennesker med EB arver tilstanden fra foreldrene, eller begge deler, gjennom gener som bærer sykdommen.Gen finnes i celler i menneskekroppen og forårsaker at arvelige egenskaper overføres fra foreldre til barn. De håndterer også alle typer kroppslige aktiviteter , slik som dannelsen av proteiner i huden … mer enn 10 gener er kjent for å danne grunnlaget for ulike typer EB Gener er lokalisert i kromosomer; disse er kjernestrukturen til hver celle.
I den "autosomal dominante" dannelsen av EB, arves genet som bærer sykdommen fra kun en av mor eller far som har sykdommen, og sannsynligheten for at babyen har EB i hver graviditet er omtrent 50 %. Det er ikke nødvendig. for at faren skal ha et symptom på sykdommen, er det tilstrekkelig å bare bære det store, og sannsynligheten for at babyen har EB er omtrent 25 % i hver graviditet.
EB kan også erverves som følge av unormale endringer i genene under dannelsen av egget eller sædcellene hos mor eller far.I en familie med sykdommen er det verken kjønn på barnet eller fødselstype som avgjør hvor mange eller hvilket barn vil utvikle EB Men EB simplex, foreldrene Selv om det kan forekomme uten tegn på sykdommen, er det vanligvis arvet som en "autosomal dominant sykdom".
I EB simplex er syke gener gener som styrer produksjonen av keratin (et protein som består av fibre i det øverste laget av huden) Som et resultat skiller huden seg fra epidermis og samler opp vann.
I Junctional EB er det en defekt i genene til begge foreldrene (Autosomal recessive); Disse genene støtter normalt festingen av filamenter (fibre som tråder) eller dannelsen av komplekse strukturer som består av mange proteiner kalt hemidesmosomer. Disse strukturene fester epidermis til den nedre kjellermembranen og forankrer dem. Lidelsen fører til vevsseparasjon og vannoppsamling i øvre del av kjellermembranen.
Det er både recessive og dominerende typer dystrofisk EB. I dette tilfellet er filamentene som forbinder epidermis med dermis nedenfor enten fraværende eller fungerer ikke. Dette skyldes mangel på en type kollagen (et fibrøst protein: hovedfaktor i festingen av filamentene) i genet.
EB acquisita er en sjelden, medfødt immunforstyrrelse hvor kroppen aktiveres av antistoffer (spesielle proteiner som hjelper til med å bekjempe og ødelegge fremmede stoffer som invaderer kroppen) mot sine egne holdefibre. Det oppstod etter behandlingen, i mange tilfeller er årsaken ukjent. .
Hvordan blir EB diagnostisert?
-Hudleger kan identifisere hvilken type EB en person har ved å utføre en hudbiopsi. I en diagnostisk test brukes et mikroskop og reflektert lys for å se om proteiner mangler eller er lavt i antall. I en annen test, et elektronmikroskop med høy effekt brukes: dette vevet Det forstørrer bildene enormt og identifiserer de strukturelle defektene i huden Dagens teknikker kan identifisere sykdomsbærende gener til EB-pasienter og deres familiemedlemmer Diagnose i svangerskapet kan stilles så tidlig som i 10. svangerskapsuke med fostervannsprøve.
Hva er symptomene (tegnene) på EB?
-Hovedtegnet på alle typer EB er sensitiv hud som samler opp blemmer, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner.For eksempel kan områder med blemmer bli infisert, og blemmer i munnen og mage-tarmkanalen kan forhindre tilstrekkelig ernæring.
Disse er; Den karakteristiske symptomoppsummeringen av de forskjellige forekomstene av EB er:
-EB Simplex (EBS) – Den generaliserte typen Ebs begynner med utseendet av blemmer ved fødselen eller etterpå. I en lokal og mild type kalt Weber-cockayne, stikker blemmene sjelden ut på utsiden av hender og føtter. I noen laterale typer Ebs, blemmer oppstår i store deler av kroppen. Andre symptomer; Fortykket hud på håndflatene og fotsålene, harde, tykke eller manglende negler og tånegler, blemmer i munnens bløtvev … Mindre vanlige symptomer er veksthemming, bobler i spiserøret, anemi (anemi) og milia (små hvite hudcyster).
-Junctional EB (JEB)-Denne dannelsen er vanligvis alvorlig.I de mest alvorlige formene kan store sårdannelser i ansiktet, trunken og bena være livstruende, avhengig av tap av vann i kroppen som fører til kompliserte infeksjoner og overdreven dehydrering av kroppen. Spiserøret er også truet av blemmer i de øvre luftveiene, mage-tarmkanalen, urinveiene og kjønnsorganene. Andre symptomer inkluderer grove, tykke eller manglende finger- og tånegler, tynn hud, blemmer i hodebunnen, Hårtap og arrdannelse på huden , underernæring og anemi, veksthemming, inkludert bløtvev i munn og nese, og utilstrekkelig dannet tannemalje...
-Dystrofisk EB(DEB) – De dominante og recessive typene ADD har litt forskjellige symptomer.I noen dominante og mildt recessive typer kan de bare sees på hender, føtter, albuer og knær, negler er vanligvis forskjellig formet, milier kan vises på stammen og lemmer, kan bløtvev, spesielt spiserøret, bli påvirket.
Mer alvorlig recessiv dannelse er preget av blemmer over store deler av kroppen, tap av negler, grove og tykke negler, milier, kløe, anemi og veksthemming. Alvorlige typer recessiv DEB kan forårsake øyebetennelse - med slitasje på hornhinnen -, for tidlig tap av tenner på grunn av tannråte, blemmer og arr i munnen og mage-tarmkanalen.
Noen eller alle fingrene kan sitte fast hos personer med denne typen EB. I tillegg har de med recessiv DEB en høyere risiko for å utvikle en type hudkreft kalt "Squoamus cell carnicoma". Kreften kan starte så tidlig som kl. tenårene. Personer med EB kan utvikle seg raskere enn de uten.
Hva brukes på pasienten med EB?
-Lille formasjoner av EB krever kanskje ikke lang behandling. Man bør imidlertid prøve å forhindre blemmedannelse og infeksjon av blemmene. Moderate og alvorlige formasjoner kan ha mange komplikasjoner og kan kreve psykologisk støtte sammen med beskyttelse og pleie av huden og myk vev.
hindre bobler
I de fleste tilfeller av EB kan blemmene dannes ved den minste friksjon eller belastning. Dette kan gjøre foreldre motvillige til å holde og kose babyen sin. Men babyer trenger menneskelig berøring og omsorg. Bør ikke fjernes.
Noen ting kan gjøres for å beskytte huden mot skade;
-Forhindre overoppheting ved å holde rommene på samme temperatur
- Påfør fuktighetskrem på huden og hold den fuktig
-Bruk myke, enkle klær som kan kles med minst mulig anstrengelse når du kler på barnet
-Bruk av saueskinn på harde overflater
-For å forhindre at han klør seg ved å bruke hansker mens han ligger ned
Pleie av blemmer hud:
Beregnet når det oppstår bobler; For å redusere smerte og ubehag, for å forhindre overdreven vanntap, for å hjelpe til med helbredelse og for å forhindre infeksjon. For komfort under bandasjeskift kan legen gi et mildt smertestillende middel. Tape eller kluter festet til huden kan rengjøres ved å bløtlegge dem i varmt vann Blæren kan være ganske stor og kan danne et stort sår når den sprekker.
Derfor viser en ekspert hvordan man sprenger blemmen i de tidlige stadiene, uten å skade den øvre huden, på en slik måte at den dekker det røde området under.En metode er at; Før du sprenger blemmen fra sidene med en steril nål eller instrument, berør lett med en klut dyppet i isopropylalkohol, så kan sårvannet strømme inn i den kjertelen. , bandasjen kan bindes med en gasduk.
I milde former for EB eller i områder som er vanskelige å lukke, sier Dr. Han eller hun kan anbefale å la såret stå åpent. Et moderat fuktig miljø vil hjelpe til med tilheling, men den kraftige utfloden fra blemmen kan forårsake mer irritasjon. Det kan kreve en absorberende eller svampet gasbind. Det er også noen gasbind som har netting. lag på bunnen som lar sårvannet renne inn i det ytre absorberende laget. . Lege vaselin etc. Kan anbefale å bruke gjennomvåte kluter.
Behandling av infeksjon:
Muligheten for hudinfeksjon kan reduseres ved god ernæring; det bygger kroppens forsvarsmekanisme og hjelper til med helbredelse, og hudpleie ved hjelp av rene hender og sterile materialer er også nødvendig.For ytterligere beskyttelse kan legen anbefale antibiotikasalver og vann Infeksjon er mulig selv ved god pleie Infeksjonssymptomer; Rødhet og varme rundt et åpent sår, grønnaktig eller gul utflod, overdreven skorpedannelse på såroverflaten, rød linje eller arr som sprer seg under huden, feber/sårhet Legen kan foreskrive en bestemt løsning, salve eller oral antibiotika, for å redusere vekst av bakterier Ikke-helende sår Den kan behandles med en spesiell sårforsegler eller biologisk forbedret hud.
Intervensjon for fôringsproblemer:
Blemmer som dannes i munnen og spiserøret hos noen pasienter med EB kan forårsake problemer med å svelge og tygge mat og drikke. Hvis morsmelk eller flaskemating resulterer i blemmer, kan babyer mates med en prematur flaskespiss, pipette eller sprøyte. Tilsetning av ekstra væske gjør det lettere å svelge Supper, melkedrikker, potetmos, puddinger og puddinger kan gis til små barn (vær forsiktig med poteter og ris for å unngå forstoppelse) Det bør imidlertid aldri være for varmt.
Kostholdseksperter er viktige medlemmer av helsegruppen som hjelper mennesker med PE. De kan samarbeide med familiemedlemmer og voksne pasienter for å tilberede næringsrik mat som er enkel å konsumere og finne oppskrifter. For eksempel mat med høyt kaloriinnhold og proteinrik mat og drikkevarer (som kan gjenopprette protein tapt med væske som strømmer fra bobler) liste over proteinholdige matvarer - også tilgjengelig på nettet).
Han kan anbefale inntak av vitaminer og mineraler som kan være nødvendig og vise hvordan disse kan blandes inn i barnematen. Han eller hun kan anbefale forebyggende justeringer for mage-tarmproblemer, forstoppelse, diaré, problemer med å besvime.
Behandling med kirurgi (medisinsk intervensjon):
Kirurgi kan være nødvendig ved noen typer Eb. Hos personer som har noen autosomale recessive typer DEB og hvis spiserør er innsnevret på grunn av arr i spiserøret, kan spiserøret trenge å åpne seg. Andre underernærte personer kan trenge en ernæringssonde som lar maten gå ned direkte i magen Pasienter med tilstøtende tær kan trenge operasjon for å skille tærne.
